Myelodisplastic syndrome – MDS- התסמונת המיאלודיספלסטית

התסמונת המיאלודיספלסטית  {ערך ויקיפדיה} כונתה בעבר: פרה-לוקמיה, היא אוסף מצבים המטולוגים המאופיינים בייצור לא יעיל של תאי דםמהשורה המילואידית, ובסיכון לחלות בלוקמיה מיאלואידית חריפה- AML.

השכיחות של MDS נעה בין 2.1-12.6 מקרים ל-100,000, והתלויה בגיל החולה - ככל שהחולה מבוגר יותר כך הסיכוי לאבחן MDS עולה. המחלה עצמה מאופיינת בהתנוונות של מח העצם, ויכולה להיות ראשונית (אידיופתית) או שניונית (למשל, כתוצאה מחשיפה סביבתית או תעסוקתית לקרינה או בנזן) וטיפול כימותרפי (קרוי גם therapy related MDS)- לרוב המחלה השניונית נוטה להיות קשה יותר מהראשונית מאחר שהיא נוטה להתפתח במקרים רבים יותר ל-AML (לויקמיה מיאלואידית חריפה).

MDS היא מחלה חד-שבטית (מונוקלונאלית) אשר מאופיינת בהתרבות משמעותית של תאים במח העצם שלא מצליחים לצאת אל הדם ההיקפי. מח העצם עשיר בתאים שעברו שינויים מורפולוגיים שונים ופתולוגיים, אשר יכולים להיות משורה אחת או יותר, בעוד שבדם הפריפרי יש ציטופניה (מיעוט של כל או חלק מסוגי תאי הדם השונים). בחלק גדול מהמקרים מופיעות הפרעות כרומוזומליות אופייניות.

תסמין קליני

התסמינים הקליניים ברובם אינם ספציפיים, וקשורים בעיקר לציטופניה בדם. חלק מהתסמינים יהיו:

1. אנמיה - עייפות, חולשה.
2. נויטרופניה - שכיחות גדולה יותר לזיהומים.
3. טרומבוציטופניה - עליה בסיכוי לדימומים כתוצאה מספירה נמוכה של טסיות.
4. הגדלה של הטחול.

רבים מהחולים לא מציינים תסמינים קליניים כלשהם (א-סימפטומטיים) והמחלה מתגלה במהלך בדיקות דם רוטיניות- לצורך האבחנה כאמור, יש לשלול אנמיה, תרומבוציטופניה או לויקופניה מסיבות אחרות, וכן למצוא שינויים דיספלסטיים במח העצם.

סיווג תתי המחלה

בשנים 1974-1975 סווגו תתי הסוגים של מחלה זו על ידי ה- FAB (French American British classification) ל-5 קבוצות:

א. אנמיה רפרקטורית- פגיעה בשורה האדומה בלבד ללא בלאסטים גבוהים בדם או במח העצם (לא מתפתח ללויקמיה חריפה).

ב. אנמיה רפרקטורית עם סידרובלסטים- מופיעה טבעת סידרובלסטית אופיינית בתוך התאים, לא מתפתח ללויקמיה חריפה.

ג. אנמיה רפרקטורית עם עודף בלאסטים (בין 5%- 20%)

ד. אנמיה רפרקטורית עם רמות בלאסטים שבין 21-30% (מעל 20% כיום,זוהי לויקמיה חריפה ולכן דירוג זה אינו רלוונטי)

ה. לויקמיה מיאלומונוציטית כרונית- יש מונוציטוזיס (ריבוי של מונוציטים) בדם ההיקפי- CMML.

מבין תת-הקבוצות האמורות, הפרוגנוזה הגרועה ביותר היא באנמיה רפרקטורית עם רמות בלאסטים שבין 21%-30%. דירוג ה- FAB שימש פתולוגים וקלינאים במשך כ- 20 שנה, כאשר החל משנת 1997 פורסם דירוג חדש המתבסס גם על אחוז הבלאסטים במח העצם, מאפיינים ציטוגנטיים ועוד. החל מ-2008 פרסם ארגון WHO דירוג חדש המבוסס על ממצאים גנטיים נוספים.

תסמונת 5q

נמצא, כי אובדן הזרוע הארוכה של כרומוזום 5 מקושרת לשינויים דיספלסטיים בתאי גזע המטופוייטים וגורמת ל-MDS. בשנת 2005 נמצא כי התרופה lenalidomide יעילה לטיפול בחולים עם תסמונת זו.

טיפול

בשנים האחרונות משתמשים במערכת הסיווג IPSS, אשר מעניקה "נקודות" לכל חולה בהתבסס על שלושה מאפיינים עיקריים:

א. אחוז הבלאסטים במח העצם,

ב. סוג ההפרעה הכרומוזומלית (למשל, חוסר בכרומוזום 20q, או בכרומוזום 5. חוסר בכרומוזום 7 – מונוזמיה 7- היא בעלת פרוגנוזה גרועה יחסית להפרעות כרומוזומליות אחרות)

ג. מספר הציטופניות- באופן כללי, כאשר יש אנמיה בלבד, ללא לויקופניה או תרומבוציטופניה, הפרוגנוזה נחשבת טובה יותר.

הטיפול במרבית המקרים כולל מתן עירויי דם וטסיות, אנטיביוטיקה, Epo (אריתרויפויטין- לחידוש תאי הדם האדומים) ומתן פקטורי גדילה כגון G-CSF. אצל חולים צעירים ניתן לטפל באמצעות השתלת מח העצם. שלוש תרופות חדשות אושרו לאחרונה על ידי ה- FDA באשר לטיפול ב- MDS:

decitabine- חומר הגורם להיפומתילציה (שינוי אפי-גנטי) של הגן שעומד בבסיס המעבר ללויקמיה.

5-azacytidine- בדומה ל- decitabine. הישרדות ממוצעת של 21 חודשים בהשוואה ל- decitabine.

lenalidomide- נגזרת של תלידומיד, יעילה לחולים בעלי חוסר בכרומוזום- 5q ("תסמונת 5q").

תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS)- אתר מחלות מערכת הדם

האגודה לתסמונת מיאלודיספלסטית

תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS): חידושים באבחנה ובטיפול-אתר הרופא

תסמונת מיאלודיספלסטית (MDS) חידושים באבחנה ובטיפול - אתר medicalmedia

Myelodysplastic Syndrome-website emedicine.medscape

גופיף צהוב -תסמינים, תופעות ועוד...

הגופיף הצהוב (Corpus Luteum) {ערך ויקיפדיה} הוא מבנה תפקודי אנדוקריני-הורמונלי שנוצר מהזקיק השחלתי בשחלה לאחר הביוץ.

הגופיף מכיל 80% תאי גרנולוזה ו-20% תאי טקה (Theca interna), תאים שאחראים להפרשת הורמונים שונים, בעיקר אנדרוגנים.

הטריגר ההורמונלי להמשך קיומו של הגופיף הצהוב הינו ההורמון המופרש מבלוטת יותרת המוח - ההיפופיזה, LH או Leutinizing Hormone. הורמון זה משרה ייצור מוגבר של פרוגסטרוןעל ידי תאי הגרנולוזה של הגופיף הצהוב הנמצא בשחלה ובכך מונע ביוצים נוספים. בנוסף, LH יגרום לתאי הטקה להפריש אנדרוגנים שיהפכו באמצעות האנזים ארומטז לאסטרוגן שחלתי. הפרוגסטרון בעצמו ידכא המשך הפרשת LH כך שזהו מעגל של משוב שלילי שעתיד להסתיים כעבור 14 ימים - בתחילת הדימום המחזורי. תפקיד נוסף של הגופיף הצהוב הוא לשלוח הורמונים לרחם שגורמים להתעבות דופן הרחם וגורמים להיריון תקין.

כאשר מתרחשת הפריה הגופיף הצהוב מקבל סיגנל הורמונלי שונה שגורם לו להמשיך להתקיים ולתפקד - וזהו ה-HCG - Human Chorionic Gonadotropin שמיוצר בעיקרו על ידי השליה. טריגר הורמונלי זה נמשך לאורך ההריון וגורם לגופיף הצהוב להמשיך ולהפריש פרוגסטרון הנחוץ לקיומו ומהלכו התקין של ההריון. בנוסף יפריש הגופיף הצהוב חומר נוסף הקרוירלקסין - Relaxin שיגרום להתרככות רצועות ומפרקים בגוף, כגון המפרק הסחוסי הנמצא בקדמת האגן - מאחה עצמות החיק (symphysis pubic), ובכך יקל על מהלך הלידה מבחינה מכנית.

סופו של הגופיף הצהוב בשחלה להתנוון לאחר 6 חודשים במהלך ההריון, ובסופו של דבר לההפך לרקמת צלקת לבנה או גופיף לבן. ראו גם: זקיק שחלתי

מהי ציסטה בשחלה? המרפאה לגניקולוגיה מתקדמת

גופיף צהוב- שאלות שכיחות שחשוב לזכור- פורטל.baby4

מיקומו של הגופיף הצהוב באיזור השחלה- מסומן במ'ס 10

מנינגוקוקוס- סיפורו של חיידק אלים 

Neisseria meningitidis {ערך ויקיפדיה} (בתעתיק לעברית: ניסריה מנינגיטידיס, מוכר גם בשם: מנינגוקוקוס, או בפשטות החיידק האלים) הוא חיידקגראם-שלילי דיפלוקוקי מהסוג Neisseria. הוא נוטה להתיישב באף ובלוע של ילדים ומבוגרים בריאים, ובדרך כלל אינו גורם לבעיות כלשהן, אך הוא מסוגל לעבור מאדם לאדם באמצעות שיעול, עיטוש ומגע קרוב. לעתים נדירות החיידק הופך להיות אלים, חודר לזרם הדם וגורם לאלח דם והרעלת דםשנקראת מנינגוקוקסמיה (Meningococcemia). באמצעות זרם הדם עלול החיידק להגיע לאיברי הגוף השונים ולגרום למגוון סיבוכים דוגמת דלקת פנים הלב, דלקת ריאות ומערכת הנשימה, דלקת מפרקים ודלקת קרום המוח.

ללא התערבות רפואית מיידית דלקת קרום המוח תסתיים, במרבית המקרים, במות בחולה.

הדבקה

ההדבקה היא באמצעות דרכי הנשימה (בדומה לשפעת) במגע קרוב, כמו מגע בין בני משפחה, חברים לכיתה ולגן וכדומה.

סימנים מוקדמים

הסימנים המוקדמים למחלה הם: חום וצמרמורת. בהמשך מתפתחים הסימנים ספציפיים יותר כמו חולשה, חיוורון, הרגשה רעה מאוד, הקאות, אפטיה, טשטוש ופריחה אופיינית בצורת שטפי דם קטנים, שאינם נעלמים במתיחת העור. הופעת הסימנים הללו מחייבת בדיקת רופא בדחיפות.

במידה ומצבו של החולה הוא רע כלומר חולשה בולטת, אפטיה, ערפול, והופעת פריחה מתפשטת בצורת שטפי דם, יש לפנות בדחיפות לחדר מיון. הזמן העומד לרשות הרופאים מרגע הופעת הסימנים הבעייתיים הינו מספר שעות, ועל כן יש לדאוג כי החולה יקבל את הטיפול הרפואי הספציפי מהר ככל האפשר.

זנים שונים של החיידק

מוכרים 13 זנים קפסולריים של החיידק, מתוכם שישה - Y ,X ,W135 ,C ,B ,A, גורמים למרבים המחלות בקרב בני האדם. הזן היותר נפוץ בארץ הינו זן B.

טיפול מונע

קיימים בעולם מספר חיסונים לחיידק המנינגוקוקוס אולם החיסונים הללו אינם כוללים את הזן B הנפוץ בארץ, ולכן אין אפשרות לחסן את הילדים באופן שגרתי כנגד החיידק. האפשרות היחידה הקיימת היא לתת טיפול מונע לכל האנשים שהיו במגע עם החולה, מתוך הנחה כי הם נדבקו בחיידק וכך תמנע המשך הפצת החיידק לסביבה. קיים חיסון יעיל כנגד הזנים האחרים של החיידק אשר ניתן לאנשים בקבוצות הסיכון ולנוסעים לחו"ל.

טיפול

אם מדובר באדם שהיה במגע עם החולה הטיפול המקובל הינו תכשיר אנטיביוטי הנקרא ריפמפיצין, והוא ניתן במשך יומיים. אפשרות אחרת לטיפול מונע הוא מתן טבליות של ציפרופלוקסצין. לאדם החולה במחלה, הטיפול הינו מתן אנטיביוטיקה מהר ככל האפשר לתוך הוריד ובמקביל תרופות לשמירת לחץ הדם, ולאיזון מערכת קרישת הדם, העלולים להיות מופרעים במהלך הזיהום.

החיידק ה"רדום" עשוי להפוך לאלים, בדרך שעדיין לא ברורה. ייתכן כי החיידק במהלך התרבותו רוכש תכונות המאפשרות לו להערים על מערכות ההגנה של הגוף ולחדור לדם. ייתכן גם כי החיידק מנצל חולשה זמנית של האדם בעקבות מחלות כמו שפעת ואז לנצל את ההזדמנות ולתקוף את הגוף.

הנזקים שהחיידק גורם

במהלך הזיהום הסוער החיידק גורם לנזקים כבדים למערכות החשובות בגוף. הוא עלול לחדור לקרומי המוח ולגרום לדלקת קרום המוח. כמו כן הוא עלול לפגוע בתפקוד איברים חיוניים כמו הלב, הכליות והריאות, לגרום לנפילת לחץ הדם (הלם), ולבעיות בחמצון הדם. החיידק גם גורם להפרעה קשה במערכת קרישת הדם, להופעת קרישים בכלי דם שונים, לשטפי דם בעור ובאיברים הפנימיים.

כאשר החיידק כבר גרם להפרעה קשה בתפקוד מערכות הגוף הרי הטיפול האנטיביוטי יעזור לחסל את החיידק אולם ההפרעה עלולה להיות כה קשה כך שלא ניתן להתגבר עליה, ועל כן התמותה במחלה היא סביב 5%-10% למרות הטיפול האנטיביוטי והטיפול התומך.

מנינגוקוק - החיידק האלים- מרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

מדריך להורים: איך מזהים סממנים של החיידק האלים- אתר YNET

מנינגוקוק – ("החיידק האלים")- פורטל הורים

המחלה שמעיקה על בלוטת התריס- הכירו את גרייבס

מחלת גרייבס - Graves {ערך ויקיפדיה} (נקראת גם מחלת בזדוב - Basedow) היא הפרעה אוטו-אימונית הגורמת בדרך כלל לעודף פעילות של בלוטת התריס (תירואיד) המפרישה הורמונים בשם תריודוטירונין ותירוקסין. בארצות דוברות אנגלית, וכן בישראל, המחלה ידועה יותר בשמה "מחלת גרייבס", בעוד שבאירופה הלא-אנגלית מקובל יותר השם "מחלת בזדוב". גרייבס היא אחת הסיבות הנפוצות ביותר למחלת ההיפר-תירואידיזם (כ-80% ממקרי ההיפר-תירואידיזם נובעים ממחלת גרייבס)

היסטוריה

הרופא האירי רוברט ג'יימס גרייבס (1797-1853) פרסם לראשונה את תסמיני המחלה בשנת 1835. חמש שנים אחריו, ובאופן בלתי תלוי ככל הנראה, פרסם את אותם תסמינים גם הרופא הגרמני קרל אדולף פון בַּזֵדוֹב.

יש הטוענים שהרופא הפרסי סעיד איסמעיל אל-ג'ורג'אני בן המאה ה-12 היה הראשון שתיאר את המחלה, מכיוון שתיאר את נפיחות בלוטת התריס ואת בלט העין במילון הרפואי המפורסם שלו "התזאורוס של השאה של חווארזם".

פתופיזיולוגיה

מחלה זו נגרמת עקב קיומם של נוגדנים עצמיים כנגד הקולטנים של ההורמון TSH על פני בלוטת התריס. נוגדנים אלו גורמים לשפעול ממושך של הקולטנים וכתוצאה מכך מיוצרות כמויות גדולות של ההורמונים t3 ו- t4, תופעה המתבטאת בין היתר בזפקת (הגדלת בלוטת התריס).

הסימפטומים

• עייפות וחולשה
• עצבנות ואי יציבות רגשית
• פעילות מעיים מוגברת
• עלייה בטמפרטורת הגוף
• הזעה מוגברת
• ירידה במשקל
• עלייה בקצב הלב.
• כאבים חלשים בתחתית הבטן
• לעתים המחלה מתבטאת בבלט העין (exophthalmos) באחת או בשתי העיניים.
• ריבים עם בן/בת הזוג.

שכיחות המחלה אצל נשים גבוהה בהרבה יותר מאשר אצל גברים, ביחס של 8:1.

בדרך כלל המחלה מופיעה בגיל המעבר אך מדי פעם גם בגיל ההתבגרות, בתקופת הריון, ואף לאחר גיל 50.

אבחון

בבדיקת דם, רמת ההורמונים תריודוטירונין (T3) ותירוקסין (T4) גבוהה, ואילו רמת ההורמון TSH (מעורר בלוטת התריס) נמוכה מהנורמלי עקב משוב שלילי בין שתי התופעות, בתוספת מספר תופעות לוואי.

טיפול

• תרופות אנטי-תירואידיות - מדכאות את פעילות בלוטת התריס, באמצעות מניעת התקשרות יוד וחומצת האמינו טירוזין. לתרופות אלה קיימות תופעות לוואי שהחמורה בהן היא אגרנולוציטוזיס, בשכיחות של 1:250.
• תירואידוקטומי (thyroidectomy) - ניתוח להסרה מלאה או חלקית של בלוטת התריס. בשימוש בדרך כלל לגילאי חולים צעירים יותר, כאשר בלוטת התריס נפוחה מאוד (goitre) וניתן לראותה בבירור מיד מתחת לגרוגרת, התפתחות גושים וחשש לסרטן. יתרונות הניתוח הם הקלה מיידית (והסרת גורם מסרטן אפשרי במקרה של חשש לסרטן). חסרונות - פגיעה עצבית אפשרית, שטף דם קטלני, ו-היפו-תירואידיזם עקב הסרת הבלוטה.
• רדיואיודין (איזוטופ רדיואקטיבי) - טיפול זה אינו מומלץ לכל החולים, ולנשים בהריון הוא אסור לחלוטין. גם טיפול מדכא את בלוטת התריס ותופעת לוואי אפשרית היא הפרעה הפוכה, של תת-פעילות הבלוטה (היפו-תירואידיזם - hypothyroidism). בדרך כלל בשימוש לאחר שטיפול תרופתי אחר או ניתוח נכשלו או אינם באים בחשבון.
• טיפול ביוד רדיואקטיבי 131 - טיפול על ידי כדור המכיל יוד רדיואקטיבי הנקלט בבלוטת התריס. פעולת היוד הרדיואקטיבי פוגעת בתפקוד הבלוטה ומקטינה את פעילותה עד כדי ביטול פעילותה לגמרי. טיפול זה דורש תקופת בידוד בבית המטופל לתקופה התלויה במינון המדויק שניתן לאותו מטופל.

מחלת גרייבס- האתר אימונולוגיה

מחלת גרייבס- באתר מכבי שרותי בריאות

מהי מחלת גרייבס?- מגזין מה חדש?

הקשר בין בלוטת התריס לעיניים בולטות- שירותי בריאות כללית

מי את מחלת הקיקוצ'י?

מחלת קיקוצ'י {ערך ויקיפדיה} (באנגלית: Kikuchi disease) היא מחלה דלקתית של קשרי לימפה מסיבה בלתי ידועה. היא תוארה לראשונה ביפן ב-1972 באופן בלתי קשור על ידי קיקוצ'י ופוג'ימוטו ונקראת גם "מחלת קיקוצי - פיג'ימוטו". מוכרת גם בשמות: histiocytic necrotizing lymphadenitis, Kikuchi necrotizing lymphadenitis, phagocytic necrotizing lymphadenitis, subacute necrotizing lymphadenitis, necrotizing lymphadenitis.

המחלה מחקה לימפומה ופעמים רבות קשה להבדיל ביניהן. בישראל החלה התעניינות בה לאחר שפורסם שהבמאי אמיר פרישר גוטמן לקה בה לאחר שאובחן קודם כסובל מלימפומה וקבל טיפול כימותרפי.

אפידמיולוגיה

מחלת קיקוצ'י היא נדירה. תוארה לראשונה אצל אנשים צעירים (20 - 30) ביפן אבל לאחר מכן הופיעו תיאורים שלה בספרות הרפואית גם בצפון אמריקה, אירופה ואסיה.

המחלה תוארה לראשונה בישראל באשה בת 37 ב-1999 בעיתון הרפואה.

אטיולוגיה

סיבת המחלה אינה ידועה. הועלו השערות על גורמים זיהומיים ואימונולוגים אך עד עתה הן לא הוכחו.

סמינים

תסמיני המחלה הם חום, הגדלת קשרי לימפה, פריחות בעור, חולשה וכאב ראש. לעיתים יש הגדלת טחול וכבד.

אבחנה מבדלת

האבחנה נעשית על ידי ביופסיה של קשר לימפה. יש להבדיל בין המחלה לבין: שחפת, זאבת, וזיהומים וירלים הגורמים להגדלת קשרי הלימפה. בעיקר קשה להבדיל בין המחלה ולימפומה לפי הממצא ההיסטולוגי, דבר שגרם לעתים לטעות באבחנה ולמתן טיפול כימותרפי שלא לצורך

טיפול

אין טיפול ספציפי למחלה. יש לתת טיפול תומך להורדת החום ולשיכוך הכאבים. במקרים קשים אפשר לשקול מתן סטרואידים במינונים נמוכים.

פרוגנוזה

הפרוגנוזה טובה. המחלה חולפת מאליה תוך מספר שבועות ללא כל טיפול ספציפי.

מאמרים בנושא מחלת הקיקוצ'י

מסתמן: זו המחלה המסתורית של אמיר פרישר גוטמן – ש"מחקה סרטן" (אתר ynet)

המחלה היפנית שמתעתעת ברופאים (אתר הארץ)

קיקוצ'י באתר הרפואה




תכשיר היסטולוגי של קשר לימפה במחלת קיקוצ'י המראה ריבוי 
של היסטיוציטים עם נמק ללא נויטרופילים.

הידרוצפלוס כל מה שצריך וחשוב לדעת

מהי מחלת ההידרוצפלוס? [ערך מתוך ויקיפדיה]

הידרוצפלוס או מיימת ראש (באנגלית: Normal Pressure Hydrocephalus; NPH) היא מחלה שבה מתקשה הגוף לנקז נוזלים עודפים מהמוח ומחוט השדרה.

הידרוצפלוס - מקור השם ביוונית: הידרה - מים וצפלוס - ראש, מצב הידוע גם בכינוי מים ראש. אנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מהצטברות מים בתאי וחדרי המוח. מצב זה מוביל ללחץ תוך גולגולתי הלוחץ על המוח, על רקמות שונות ובילדים קטנים גם לרוב גורם להגדלת הגולגולת.

הידרוצפלוס לרוב נוצר בעקבות חסימה בניקוז נוזל המוח CSF, מחדרי המוח לעמוד השידרה ומשם לניקוז בגוף, בנוסף מצב זה עלול לקרות כתוצאה מיצור עודף של ה CSF. החסימה עלולה להיות מולדת (לרוב בפגים מתחת ל-1000 גרם), מחלה, גידול ו/או טראומה לגולגולת או לעמוד השדרה. הפרעות בספיגת הנוזלים בחדרי המוח יכולה להיגרם ממגוון סיבות כגון: מחלות זיהומיות, דימומים עקב שבץ או זקנה.

ללא קשר לסיבה, הנוזל מצטבר בחלל המוח. לחץ על מוח בסופו של דבר גורם לעיוותים ופגיעות מוחיות. אצל מבוגרים הסימנים מופיעים מהר מאחר שגולגולתיהם סגורות, והיא אינה יכולה להתרחב כמו אצל תינוקות. תינוקות, עוברים וילדים החולים במחלה סובלים מראש מוגדל, ללא קשר לפנים, מאחר שעצמות הגולגולת מתרחבות וחופשיות עדיין. הידרוצפלוס קורה 1 ל 1000 לידות, והייתה מחלה סופנית עד הפתרון הניתוחי של ניקוז ה CSF באמצעות שנטים. ניתן לאבחן הידרוצפלוס גם בעוברים על ידי בדיקת אולטרה סאונד.
לרוב אם מאבחנים ומטפלים בהידרוצלוס מהר, ניתן למנוע פגיעות מוחיות ותפקודיות.

הידרוצפלוס אובחן לראשונה על ידי הרופא היווני היפוקרטס, אך נותר ללא תרופה עד המאה 20, כאשר SHUNS וטיפולים נוירוכירורגיים פותחו. למרות שמספר רב של חולים במחלה, יחסית מעט מאוד מחקר מבוצע לנסות ולמצוא תרופה.

אפידמיולוגיה

להידרוצפלוס אין תרופה שמטפלת במחלה - רק בתסמינים, והיא ניתנת בתוספת לטיפול פולשני.

הידרוצפלוס פוגע באחת מכל אלף לידות בארצות הברית, מה שהופך אותו לשכיח ביותר כגורם לנכות התפתחותית, אפילו יותר מחרשות. על פי אתר ה NIH, ישנם מעל 700,000 ילדים ובוגרים חיים החולים במחלה, ובארצות הברית זוהי הגורם הנפוץ ביותר לניתוחי מוח בקרב ילדים. ישנן מעל 180 סיבות למצב, אחד השכיחים ביותר הוא דימום בחלל המוח כתוצאה מלידה מוקדמת (פגות). אחד הטיפולים הנפוצים ביותר, SHUNT, לא השתנה בהרבה מאז הוא פותח בשנות ה-60. באמצעות ניתוח מוח, יש להחדיר צינורית ניקוז לתוך חלל המוח (טיפול אשר בעצמו יכול לגרום לדימום תוך גולגולתי). מעל 50% של השנטים כושלים במהלך השנתיים הראשונות, ויש צורך בניתוח נוסף על מנת להחליפם. במהלך 25 השנה האחרונות ירדו אחוזי התמותה בעקבות המחלה מ-54% ל-5%, והתופעה של פגיעה מוחית מ-62% ל-30%.

בארצות הברית, עלות משרד הבריאות לטיפול במחלה עבר את 1 מיליארד, אבל עדיין אין מספיק תקציב ומענקים לנושא.

תסמינים

אצל מבוגרים-

• קשיים בהליכה,
• בריחת שתן
• הידרדרות מנטאלית
• הקאות ובחילות מרובות

אצל תינוקות-

• הגדלת הגולגולת,
• אפטיות
• הקאות ובחילות מרובות

טיפול

הטיפול בהידרוצפלוס הינו כירורגי, וכולל החדרה של צינורית עשויה סיליקון, לתוך חלל המוח על מנת לעקוף את החסימה

 ב-Arachnoid granulation ולנקז את עודפי ה-CSF אל אזורים אחרים בגוף. רוב הצינוריות (שנט) מנקזות את הנוזל לחלל הבטן, אך ישנן חלופות אחרות, התלויות לפעמים במבנה האנטומי של החולה.

קיים גם טיפול תרופתי שיכול להקל על התסמינים לטווח קצר אך אינו מהווה תחליף לטיפולים האחרים.

*פן אישי שלי: את מחלת ההידרוצפלוס גילו אצלי כאשר הייתי בת שנה וחצי. המחלה נוצרה אצלי כתוצאה מרעלת הריון מה שהוביל לכך שנולדתי פג 1.900. מאחר ו

הייתה מין סוג של מלחמת אגו בין הרופאים בבית החולים רמב"ם נוירוכירורג מול נוירולוג וההורים שלי פחדו מהתופעות שנלוות לשנט כדוגמת הסתימות של הצינור וזיהומים.  כיום יש לי את האומייה נקז שמנקז באופן חיצוני וידני שהוחדר בניתוח בשנת 2004 תמיד כשאני סובלת מכאבים בלתי פוסקים אני מגיעה למיון בבית החולים איכילוב בו אני מטופלת ב-17 שנים האחרונות ועוברת ניקוז נוזלים במהלך אישפוז יום בחדר מיון.

מדובר בפרוצדורה שאמנם מקלה רבות על הכאב והסבל אך איננה פתרון אמיתי ארוך טווח.


מאמרים וכתבות על מחלת ההידרוצפלוס

הידרוצפלוס- מתוך אתר נוירולוגיה 

הכל אודות ההידרוצפלוס (מתוך אתר ביה"ח דנה דואק)

עמוד הפייסבוק המוקדש למחלת ההידרוצפלוס

בתמונה: הידרוצפלוס בצילום CT